Medzi mnohými lekárskymi anomáliami, s ktorými sa ľudia môžu stretnúť, existujú choroby také zvláštne, že sa vymykajú logike a spochybňujú naše chápanie ľudskej biológie. Tieto zriedkavé ochorenia, ktoré často znejú ako niečo zo sci-fi románu, sú skutočné a zásadne ovplyvňujú životy postihnutých. Tieto choroby sú pre lekárov záhadou a v nás ostatných vyvolávajú zvedavosť.
Syndróm explodujúcej hlavy
Syndróm explodujúcej hlavy (EHS) je porucha spánku, ktorá spôsobuje, že osoby trpiace touto poruchou zažívajú náhle, hlasné zvuky alebo výbušné pocity v hlave práve vtedy, keď zaspávajú alebo sa prebúdzajú. Tieto zvuky, ktoré sa často opisujú ako výbuch bomby, výstrel alebo hlasný náraz činelov, nie sú skutočné, ale sú skôr výplodom mysle postihnutého. Hoci je EHS neškodný, môže byť mimoriadne desivý a narúšať spánok. Presná príčina syndrómu explodujúcej hlavy nie je dobre známa, ale predpokladá sa, že súvisí s menšími záchvatmi v mozgu, náhlymi posunmi zložiek stredného ucha alebo problémami so spracovaním sluchu v mozgu počas prechodu medzi bdelosťou a spánkom. Je známe, že stres, úzkosť a únava tento stav zhoršujú. Liečba syndrómu explodujúcej hlavy sa zameriava na zníženie stresu a zlepšenie spánkovej hygieny. Techniky, ako sú relaxačné cvičenia, dodržiavanie pravidelného spánkového režimu a vyhýbanie sa kofeínu a ťažkým jedlám pred spaním, môžu pomôcť zmierniť príhody.
Syndróm cudzej ruky
Syndróm cudzej ruky (AHS) je zriedkavá neurologická porucha, pri ktorej sa ruka človeka pohybuje mimovoľne, takmer akoby mala vlastnú vôľu. Tento zvláštny stav je často dôsledkom operácie mozgu, mozgových príhod alebo neurodegeneratívnych ochorení, ktoré ovplyvňujú kontrolu mozgu nad dobrovoľnými pohybmi. Ľudia s AHS môžu zistiť, že ich ruka vykonáva činnosti, ktoré nemali v úmysle, napríklad chytanie predmetov alebo dotýkanie sa tváre. Hlavnou príčinou syndrómu cudzej ruky je poškodenie mozgu, najmä corpus callosum, ktoré spája obe hemisféry. Môže sa to stať počas operácií určených na liečbu epilepsie alebo v dôsledku iných foriem mozgovej traumy. Pacienti často opisujú, že ich ruka sa správa nezávisle, čo môže byť nepríjemné a narúšať každodenný život. Hoci neexistuje žiadny liek, prebiehajúci výskum sa zameriava na lepšie pochopenie tohto stavu a zlepšenie možností liečby.
Syndróm rybieho zápachu
Syndróm rybieho zápachu (FOS), medicínsky známy ako trimetylaminúria (TMAU), je metabolická porucha, ktorá spôsobuje, že pot, dych a moč človeka vydávajú silný zápach podobný rybiemu. Tento zriedkavý stav vzniká v dôsledku neschopnosti organizmu rozložiť trimetylamín, zlúčeninu produkovanú v črevách. Prebytočný trimetylamín sa potom uvoľňuje do telesných tekutín, čo vedie k charakteristickému zápachu. Hlavnou príčinou syndrómu rybieho zápachu je genetická mutácia ovplyvňujúca enzým zodpovedný za spracovanie trimetylamínu. Táto mutácia sa môže dediť autozomálne recesívne, čo znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi chybného génu, aby ho mohli preniesť na svoje dieťa. Príznaky môžu byť rôzne intenzívne, pričom niektorí jedinci pociťujú len mierny zápach, zatiaľ čo iní môžu mať výraznejší a trvalejší zápach. Život s FOS môže byť sociálne a emocionálne náročný. Výrazný zápach často vedie k rozpakom, úzkosti a sociálnej izolácii. Liečba zvyčajne zahŕňa zmeny v stravovaní s cieľom znížiť príjem prekurzorov trimetylamínu, ktoré sa nachádzajú v niektorých potravinách, ako sú ryby, vajcia a strukoviny. Niektorí pacienti využívajú aj doplnky stravy a lieky, ktoré pomáhajú znižovať produkciu trimetylamínu v črevách.
Alergia na vodu (akvagénna urtikária)
Alergia na vodu alebo akvagénna urtikária je výnimočne zriedkavé ochorenie, pri ktorom kontakt s vodou spôsobuje žihľavku a silné svrbenie. Túto alergiu môže vyvolať voda s akoukoľvek teplotou vrátane potu a sĺz, čo z nej robí veľmi vyčerpávajúci stav. Presná príčina nie je dobre známa, ale predpokladá sa, že ide o reakciu precitlivenosti na neznámu látku vo vode. Príznaky sa zvyčajne objavia v priebehu niekoľkých minút po kontakte s vodou. Aj bežné činnosti, ako je kúpanie, plávanie alebo zastihnutie v daždi, môžu vyvolať bolestivú reakciu. Tento stav nie je obmedzený na žiadny konkrétny typ vody, čo znamená, že príznaky môže vyvolať voda z vodovodu aj prírodné vodné plochy. Ochranné opatrenia, ako napríklad používanie bariérových krémov alebo užívanie antihistaminík, môžu pomôcť zvládnuť príznaky. Liečba však neexistuje a tento stav často pretrváva počas celého života.
Pica
Pica je mätúca porucha príjmu potravy charakterizovaná nutkavým požívaním nepotravinových predmetov. Jedinci s pica môžu konzumovať látky, ako je hlina, krieda, papier alebo dokonca kov. Tento stav sa môže vyskytnúť u detí aj dospelých a často sa spája s inými duševnými poruchami, nedostatkami vo výžive alebo vývojovými problémami. Presná príčina vzniku zostáva nejasná, ale predpokladá sa, že pramení z kombinácie psychologických, kultúrnych a výživových faktorov. Pica môže súvisieť aj so stresom, obsedantno-kompulzívnou poruchou a tehotenstvom. Konzumácia nepotravinových predmetov môže viesť k vážnym zdravotným komplikáciám vrátane upchatia čriev, otravy a zubných problémov.
