Ashley Zambelli je žena, ktorú postretol neľahký osud. Jej príbeh je neobyčajný v tom, že jej ako 23-ročnej diagnostikovali Downov syndróm. Je o to nezvyčajnejší, že sa u nej neprejavovali žiadne bežné príznaky tohto ochorenia. Aj preto sa dnes snaží na svojom Instagrame hovoriť viac o Downovom syndróme a upozorňovať ľudí na niektoré jeho príznaky.
View this post on Instagram
Nedávno sa na svojej sociálnej sieti podelila so sledovateľmi o svoj nezvyčajný príbeh. Len pár mesiacov dozadu, vo februári tohto roku, podstúpila genetické testy. Tie ukázali, že má o jeden chromozóm viac. Lekári zistili, že má zriedkavú formu Downovho syndrómu, ktorá postihuje len 2% pacientov. Je zriedkavá v tom, že nie vždy sa prejavujú fyzické príznaky ako vo väčšine prípadov.
Ashley prezradila, že v mladosti mala občasné problémy s učením, mala dokonca problémy aj s vykĺbeným kolenom, s vykĺbenou čeľusťou a vysoký srdcový tep. Lekári však tieto príznaky nikdy nespájali s Downovým syndrómom, až kým neporodila dve dcéry, z ktorých jedna trpí týmto ochorením. Mnoho ľudí si ochorenie spája s postihnutím tváre. Ashley však trpí mozaikovitým ochorením, ktoré však nie je vždy viditeľné na prvý pohľad.
View this post on Instagram
Downov syndróm vzniká, keď sa v tele nachádza kópia chromozómu 21 navyše. Ľudia s mozaikovým Downovým syndrómom však majú v tele zmes buniek – niektorí majú dve kópie, iní zase tri. Bežná forma Downovho syndrómu sa prejavuje viditeľnými príznakmi, ako napríklad sploštená tvár. Pacienti môžu mať menšie uši a problémy s učením a komunikáciou. Okrem iného sa na toto ochorenie často viažu aj ochorenia srdca.
Pokiaľ však hovoríme o ľuďoch s mozaikovým Downovým syndrómom, tí majú často menej príznakov bežného ochorenie. Dôvodom je skutočnosť, že niektoré ich bunky sú „normálne“.
View this post on Instagram
Ashley uviedla, že v detstve sa u nej neprejavovali žiadne príznaky Downovho syndrómu. Keď však dovŕšila vek 12 rokov, kolená sa jej začali vykláňať a nastúpili aj problémy s učením. Uviedla, že písanie testov bolo pre ňu hrozné. Mala problémy s čeľusťou a neustále sa jej vykláňali kolenné kĺby. Rameno mávala pravidelne vykĺbené a neustále jej búšilo srdce.
Keď v roku 2019 potratila, lekári zistili, že nenarodené dieťa malo Downov syndróm. Neskôr porodila dcéru Lilian, ktorá tiež trpí týmto ochorením. Zaujímavé je, že druhá dcéra Evelyn týmto ochorením netrpí.
Genetické testy jej však konečne priniesli výsledok. Pokiaľ ide o príznaky, uvádza, že má nižšie položené uši, problémy s pamäťou, nízky svalový tonus a poruchu čeľuste. Okrem iného má problémy s chápaním humoru a hovorí veci, pri ktorých si neuvedomuje, že sú hrubé.
Dnes sa snaží povzbudiť ostatných, aby si tiež nechali spraviť genetické testy. Ľudia by ich nemali vnímať ako niečo zlé. Naopak, ide o pomôcku, vďaka ktorej sa môžu pripraviť na budúcnosť.
