Progéria – závažné ochorenie, ktoré postihnutému skráti život na minimum!

88

Hovorí vám niečo ochorenie s názvom progéria? Keď sa pozriete na obrázky, určite vám príde známe. Malé deti, ktoré svojim zjavom vo veľkej miere pripomínajú starého človeka. Čo sa za tým skrýva? Toto ochorenie je tiež známe ako Hutchinson-Gilfordov syndróm progérie, ktorý spôsobuje patologické starnutie dieťaťa ako vonkajším vzhľadom, tak aj zdravotným stavom.

Ide o ochorenie, ktoré nie je také bežné, ale i tak si zaslúži našu pozornosť, rovnako ako aj ľudia, ktorí ním trpia. Fakty hovoria, že postihnutý býva jeden z 8 miliónov ľudí, takže naozaj ide o zriedkavé ochorenie. Niektorí ľudia sa boja, že je nákazlivé, ale to pravda nie je. Poďme zbúrať mýty a povedať si skutočné fakty.

Nejde o dedičné ochorenie

Zdroj: Wikimedia common

Progéria je ochorenie, ktoré patrí ku genetickým, to ale automaticky neznamená, že je aj dedičné. Príčinou je génová mutácia, ku ktorej dochádza spontánne. Ide o autozomálne dominantnú mutáciu, čo znamená, že sa prvýkrát vyskytne u postihnutého jedinca. Rodičia, ktorí nikdy nemali dieťa s progériou, majú šancu jedna k 20 miliónom, že budú mať dieťa postihnuté týmto syndrómom. Pravdepodobnosť sa zvyšuje, ak sa im už jedno dieťa s progériou narodilo. Vtedy sú to 2 až 3%.

Predčasný proces starnutia

Progéria sa medzi ľuďmi nazýva aj ako choroba rýchleho starnutia, pretože to najlepšie vystihuje k čomu pri ochorení dochádza. Medzi typické príznaky ochorenia patrí nízky vzrast, strata telesného tuku a vlasov, tenká suchá a vráskavá koža, bolesti kĺbov a problémy so srdcom. Nie všetky príznaky však musia byť prítomné súčasne. Možno takým malým pozitívom je, že títo ľudia netrpia na Alzheimerovu chorobu či šedý zákal. Čo presne spôsobuje toto starnutie? Mutácia ovplyvňuje produkciu určitých bielkovín, ktoré vedú k starnutiu buniek.

Najväčšie problémy majú so srdcom

Zdroj: Google images

Ľudia s progériou sú vystavení vysokému riziku mŕtvice, vysokého krvného tlaku a srdcového zlyhania – ide totiž všetko o komplikácie spojené so starnutím. Preto bývajú tieto problémy aj najčastejšou príčinou smrti.

Nízka priemerná dĺžka dožitia

Zdroj: Wikimedia common

Ľudia trpiaci progériou sa môžu dožiť aj veku 20 rokov a viac, no skôr ide o jedinečné prípady. Ich priemerná dĺžka života sa totiž pohybuje okolo 13 roku. Výskum neustále napreduje a dodáva nádej, že časom by sa táto hranica mohla zvýšiť.

Inteligencia nie je ovplyvnená

Zdroj: Google images

Progéria nemá vplyv na inteligenciu ani schopnosť človeka učiť sa. Deti s progériou môžu navštevovať klasické školy, kde sa budú stretávať s rovesníkmi. Jediným ich hendikepom môže byť potreba väčšieho množstva odpočinku.

Málo preskúmané ochorenie

Progéria je extrémne zriedkavý stav. Ako sme spomínali v úvode postihuje len jedného človeka z 8 miliónov ľudí. Prvýkrát bol tento stav opísaný až v roku 1886, odkedy je v literatúre zaznamenaných približne 130 prípadov. Výskum sa vo väčšej miere začal, pre nízku početnosť pacientov, realizovať až okolo 90.rokov minulého storočia.

Zdroj

Eliška Zuzulová
Zdravím. Moje meno je Eliška a momentálne študujem veterinárnu medicínu. Napriek tomu ma vždy bavilo písanie, ktoré je mojou záľubou dodnes. Takisto veľmi rada čítam, učím sa a spoznávam nových ľudí. Snažím sa byť vždy milá a usmievavá. Zvyšok voľného času vždy rada venujem zvieratám.
Odoberať
Upozorniť na
Meno alebo prezývka
Nie je povinný
Pre správne fungovanie komentárov spracúvame cookies, prezývky a e-maily používateľov

0 Komentáre
Najhodnotnejšie
Najnovšie Najstaršie
Inline Feedbacks
Zobraziť všetky komentáre