Existuje jedna veľmi zriedkavá choroba s označením CIPA. Ide o tzv. kongenitálnu senzitívnu neuropatiu s anhidrózou. Človek trpiaci touto chorobou nepociťuje na svojom tele žiadnu bolesť. Môže sa udrieť, porezať, popáliť, zlomiť si ruku či dostať vnútorné krvácanie a on o tom ani nemusí vedieť. Na prvý pohľad by sa takýto život už od narodenia mohol zdať ako úžasný dar, ale v skutočnosti je to naozaj zničujúce. Citlivosť na bolesť je totiž veľmi dôležitá, pretože funguje ako obranný mechanizmus či varovaný signál, že niečo v tele nie je v poriadku. Veď je to práve bolesť, ktorá nás neraz prinúti navštíviť lekára, ktorého úlohou je zistiť a odstrániť jej príčinu. A tá môže byť niekedy veľmi vážna, ba priam smrteľná. Návšteva lekára, ku ktorej nás v takomto prípade „dokopala“ práve alarmujúca bolesť, nám vlastne zachraňuje život.
Preto nech sa nám to zdá akokoľvek úžasné, ľudia trpiaci týmto ochorením, to nemajú ani trochu jednoduché – neustále si musia na seba dávať pozor, kontrolovať sa a pravidelne navštevovať lekára. Ich problémy však nekončia len na stránke telesnej, často sa u nich vyskytujú i emocionálne alebo behaviorálne poruchy.
Fakty o ľuďoch, ktorí nepociťujú bolesť sú tak zaujímavé a fascinujúce, že sa oplatí venovať im čas.
Počet prípadov je veľmi nízky
Nepoznáme presný počet ľudí postihnutých týmto ochorením, ale na základe zaznamenaných prípadov vieme povedať, že sa jedná o veľmi vzácne ochorenie. Spojené štáty majú menej ako 100 hlásených prípadov, naproti tomu Japonsko má pomerne vysoký počet, vyše 300.
Ochorenie je zapríčinené genetickou mutáciou
Ide o stav, ktorý sa prejavuje dvoma základnými príznakmi, a to vrodenou necitlivosťou (ide o poruchu receptorov na nervových zakončeniach, kedy je narušený prenos signálov bolesti do mozgu) a anhidrózou (stav, kedy telo nie je schopné produkovať pot).
Nie sú schopní cítiť vône
Niekedy neschopnosť cítiť bolesť ide ruka v ruke s anosmiou, čo je úplná strata čuchu. Je to spôsobené rovnakou genetickou mutáciou, kedy sú postihnuté i senzorické neuróny, ktoré prenášajú informácie súvisiace s vôňou do mozgu.
Často sa neúmyselne zrania
Keďže títo jedinci necítia bolesť, častokrát nie sú dostatočne opatrní a konajú bez rozmyslu, a tak vznikajú náhodné zranenia. Malé deti si často pri jedení zahryznú do jazyka a porania si ho alebo si spôsobia vážne popáleniny.
Môže ich postihnúť autoamputácia
Náhodné zranenia, ktoré si spôsobujú môžu mať i zavážnejšiu dohru – opakované poranenie určitých oblastí tela (najmä rúk alebo nôh) môžu spôsobiť poškodenie krvných ciev, tým pádom nedostatočný prívod krvi a okysličovania tkaniva, ktoré postupne odumiera – to môže viesť k procesu, ktorý sa občas nazýva ako autoamputácia.
Opakované zranenia môžu tiež spôsobiť stav nazývaný Charcotov kĺb alebo Charcotova artropatia, ktorý degraduje kosti a spojivové tkanivo obklopujúce kĺby.
Sú náchylní na chronické infekcie kostí
Odborne sa toto ochorenie nazýva osteomyelitída – ide o bakteriálnu infekciu kostí, ktorá sa najčastejšie vyskytuje po zlomenine kosti. Sprevádza ju horúčka, nevoľnosť a citlivosť alebo opuch v postihnutej oblasti. Deti s kongenitálnou senzitívnou neuropatiou sú obzvlášť náchylné na túto infekciu, ale našťastie je relatívne ľahko liečiteľné.
Trpia na opakujúce sa vysoké horúčky
Postihnutí často trpia horúčkami, pretože ich telo neprodukuje pot potrebný na reguláciu teploty, čím nie je v dostatočnej miere zabezpečovaná homeostáza, teda stálosť vnútorného prostredia človeka. Preto môže teplota kolísať, najmä v letných mesiacoch, počas horúčav. Ak sa zvýšená telesná teplota nezachytí včas, môže spôsobiť život ohrozujúci stav.
Môžu mať záchvaty
Extrémne vysoké teploty bývajú sprevádzané kŕčmi, ktoré sú súčasťou febrilných záchvatov. Febrilné záchvaty sa vo všeobecnosti vyskytujú u detí vo veku od 3 mesiacov do 18 mesiacov a sú zvyčajne vyvolané horúčkami nad 38 stupňov Celzia. Zvyčajne trvajú niekoľko minút, výnimočne môžu trvať aj dlhšie.
Vyskytnúť sa môžu i problémy s pokožkou a vlasmi
Ide o stav, ktorý sa nazýva lichenifikácia (zhrubnutie kože v dôsledku zápalového procesu, najmä na rukách).
Postihnutí jedinci budú tiež mať krehké, lámavé alebo deformované nechty. Na pokožke hlavy sa zase môžu vyskytnúť miesta, kde im nebudú rásť vlasy.
Okrem telesných prejavov sa môžu pridružiť emocionálne poruchy alebo poruchy správania
Týka sa to najmä detí, ktoré majú problém s učením, so správaním. Prejavuje sa to podobne ako ADHD, a tak tieto deti môžu zažiť i záchvaty podráždenosti, dokonca zúrivosti.
