Drvivá väčšina organizmov, ktoré sa na tomto svete nachádzajú spolu s nami obsahujú DNA. Molekula DNA je nositeľkou genetickej informácie, pričom každý znak je kódovaný určitým genóm – tie sa prenášajú z rodičov na potomkov. Gény zodpovedajú za väčšinu toho, kým sme a ako vyzeráme. Od našej veľkosti, hustoty vlasov až po dominanciu.
V jadre sa nachádza štruktúra nazývaná aj chromozóm. U človeka je fyziologický výskyt 23 párov v každej bunke. Potom sú tu ale mutácie ku ktorým dochádza nie až tak ojedinele. Tie však nie sú takým zlom, ako si možno myslíme. Sú totiž kľúčom k evolúcii.
A kedy k nim dochádza? Sú 3 možnosti – chybou v replikácii pri delení buniek, vystavením chemickým alebo fyzikálnym látkam alebo keď je bunka napadnutá vírusom.
Downov syndróm
Detí narodených s týmto syndróm každoročne pribúda. A čo je pre ne typické? Majú trizomiu 21. chromozómu. A práve tento fakt ovplyvňuje vývoj ich tela, mozgu i myslenia.
Vo všeobecnosti platí, že sa od iných ľudí príliš nelíšia. Majú podobné vzorce správania a ani nižšie IQ ako je priemer nie je pravidlom. Dožívajú sa však podstatne nižšieho veku, no i tu sa táto hranica postupne zvyšuje. Medzi hlavné príčiny smrti patria respiračné alebo kardiologické ochorenia, ku ktorým sú podstatne náchylnejší.
Cystická fibróza
Cystická fibróza je dedičná porucha, kedy postihnutý jedinec trpí na vážne poruchy týkajúce sa tráviaceho traktu, pľúc a ďalších orgánov. Postihnuté sú bunky produkujúce tráviacu šťavu, hlien a pot. Hlavne čo sa týka hlienu, ten je hustý, lepkavý a produkuje sa v enormných množstvách. V dôsledku toho dochádza k upchatiu bronchov a vážnym problémom s dýchaním.
Deti s týmto ochorením vyžadujú celodennú starostlivosť. Zomierajú skôr a terapia zahŕňa len zmierňovanie príznakov.
Kosáčiková anémia
Toto ochorenie sa najčastejšie vyskytuje u ľudí afrického pôvodu alebo u ľudí žijúcich v Stredomorí či na blízkom východe. V súčasnosti je jediným liekom transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek.
Bežne sa erytrocyty dožívajú 120 dní. Pri tomto type ochorenia je ich život skrátený na 20 dní. Okrem toho majú aj zmenený tvar, kvôli čomu nedostatočne prenášajú kyslík a takisto majú tendenciu sa zhlukovať a upchávať cievy.
Symptómy sa zvyčajne objavia do pol roka a zahŕňajú anémiu, bolesť, opuch rúk a nôh, časté infekcie, problémy s videním. Liečbou sa iba zmiernia príznaky, prípadne sa predchádza komplikáciám.
Huntingtonova choroba
Toto ochorenie sa môže objaviť kedykoľvek počas života človeka, ale najčastejšie postihuje ľudí vo veku od 30 do 40 rokov. Dochádza pri nej k degenerácií buniek v mozgu (prejaví sa to psychickými problémami, narušením koordinácie i kognitívnych funkcií), kvôli čomu ľudia do 15-20-tich rokov od zdiagnostikovania ochorenia zomierajú.
Prvýkrát bolo toto ochorenie určené v roku 1872 Georgeon Huntingtonom u obyvateľov East Hampton, na Long Islande.
Alzheimerova choroba
Ide o neurologickú poruchu, pri ktorej je opäť postihnutý mozog a neuróny, ktoré sú jeho súčasťou. V dôsledku toho človek veľmi často začína trpieť depresiou. Vedci predpokladajú, že toto ochorenie môže byť spôsobené génovou mutáciou, ktorá sa môže prenášať z rodičov na potomkov.
Prevenciou býva dodržiavanie správnej životosprávy – pravidelné cvičenie a zdravá strava.
Obezita
Faktory vzniku obezity sú rôzne. Rozhodne nie je možné povedať, že jedinou príčinou je zle zvolený životný štýl daného človeka. Samozrejme platí, že sa jedná o dôsledok nerovnováhy medzi príjmov a výdajom energie v prospech príjmu. Mozog však dokáže regulovať množstvo prijatej potravy. A práve tu zohrávajú rolu genetická mutácia, ktorá spôsobí poruchu vo vnímaní hladu a sýtosti.
Možností ako tento problém riešiť je viacero – všetky však vedú cez disciplínu. A rozhodne by to človek nemal zanedbávať. Obezita totiž zvyšuje riziko vzniku cukrovky, srdcových chorôb, mŕtvice a iných ochorení.
Diabetes
Hlavným príznakom diabetu je zvýšenie hladiny glukózy v krvi postihnutého. Medzi typické príznaky patrí únava, časté močenie a nadmerné pociťovanie smädu spojené s nadmerným príjmom tekutín. Diabetes 2.typu je spájaný s genetickou mutáciou, preto sa nedá celkom vyliečiť. Správnou liečbou a poctivým dodržiavaním zdravého životného štýlu sa však môže dostať pod kontrolu.
Rakovina
Bunky sa stanú rakovinovými v dôsledku mutácie v ich génoch. Začnú sa nekontrolovateľne deliť a zároveň nepodliehajú apoptóze (programovanej bunečnej smrti). Rakovina môže byť spôsobená mnohými faktormi, kam patria aj tie environmentálne, vplyv životného štýlu, vystavenie žiareniu a špecifickým chemikáliám. Najčastejšie sa v populácií vyskytuje rakovina prsníka, pľúc a hrubého čreva.
Hemochromatóza
Možno ste o tomto ochorení ešte neboli oboznámení. Oveľa častejšie sa totiž ľudia stretávajú s nedostatkom železa a s tým spojenými problémami. Hemochromatóza je ale opačným javom. Za vznikom stojí mutácia génu HFE, kvôli ktorej telo nie je schopné zbavovať sa prebytočného železa. To sa následne ukladá v pečeni, ktorú poškodzuje.
Na toto ochorenie častejšie trpia muži v porovnaní so ženami a vyskytuje sa u ľudí severoeurópskeho pôvodu. Stav si vyžaduje neustále kontrolovanie hladiny u pacienta, čistenie krvi a vyhýbanie sa potravinám s vysokým obsahom železa.
Laktózová intolerancia
Dochádza k nej celkom prirodzene. Dospelé jedince (áno, aj ľudia) prestávajú produkovať enzým laktázu, ktorá má za úlohu štiepiť mliečny cukor. Gén pre daný enzým totiž zmutuje po prechode na iný typ krmiva a potravín ako je materské mlieko.
Symptómy zvyčajne nenechajú na seba dlho čakať (zväčša okolo pol hodiny) a zahŕňajú nevoľnosť, plynatosť, nadúvanie, žalúdočné kŕče a hnačku. Ideálne riešenie je vyhnúť sa potravinám s obsahom laktózy, alebo vziať enzým v liekovej forme.
