Mnohokrát sa stáva, že ľudia upadajú do akejsi utópie o tom ako majú vyzerať. Pojem ideál krásy dnes nie je vôbec ničím neznámym. Každý sa snaží starať o to, aby dobre vyzeral, bol upravený, bez jedinej chybičky. Absolútna symetria a dokonalosť. Potom však žijú medzi nami aj ľudia, ktorí už od narodenia trpia istými problémami, ktoré im znemožňujú dosiahnuť dokonalosť. Ide o mutácie, ktoré sa prejavujú rôzne a i rôznym spôsobom ovplyvňujú človeka a zasahujú do jeho života. No aj títo ľudia sú nádherní a potrební pre spoločnosť. Každý život má na Zemi svoje poslanie.
Pozrite si ako to môže dopadnúť v prípade, že dôjde k poruche genetickej informácie.
Anencefália
Táto porucha zahŕňa neúplné uzatvorenie neutrálnej trubice (uzatvára sa počas tretieho až štvrtého týždňa tehotenstva a utvára sa mozog a miecha). Mozog je tým pádom vystavený pôsobeniu plodovej vody, kvôli čomu dochádza k degenerácií nervového tkaniva. Týmto narodeným deťom tiež chýba časť lebky, mozgu a mozoček, preto často zomrú ešte pred narodením alebo niekoľko týždňov po.
Anencefália je pomerne zriedkavá (vyskytne sa len u približne troch detí z 10 tisíc). Možná pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia je nedostatok vitamínu B9 alebo folátu.
Ekrodaktýlia
Tento stav je spôsobený mutáciou na chromozóme 10, 7, 3 alebo 2, výsledkom čoho je nesprávne vyvinutie prstov (čo sa týka ich počtu aj delenia). Dĺžku života a inteligenciu postihnutých ale nijakým spôsobom neovplyvňuje.
Toto ochorenie sa klasifikuje ako autozomálne dominantné, čo znamená, že stačí aby zmutovala jediná alela a ochorenie sa prejaví. Potom je tu 50% šanca, že bude dané ochorenie prenesené aj na potomstvo. Ekrodaktýlia postihuje 1 z 18 tisíc ľudí a pomôcť môže podstúpenie chirurgického zákroku.
Epidermodysplázia verruciformis
Medzi ľuďmi sa táto porucha zvykne označovať aj ako “choroba stromového muža”. V skutočnosti ide o autozomálne recesívne ochorenie kože, čo znamená, že obaja rodičia musia byť prenášačmi, aby sa ochorenie prejavilo (často sa prejaví v rodinách, kde boli deti výsledkom pokrvného spojenia). Epidermodysplasia verruciformis sa prejavuje ako lézie na koži. Imunitný systém ľudí s týmto ochorením sa nedokáže vyrovnať s infekciou, čoho výsledkom sú zmeny na koži. Tieto lézie môžu byť ploché svetloružovej až fialovej farby alebo sa môžu spájať a byť červenohnedé a šupinaté.
Diprosopus
Ide o veľmi zriedkavý stav, kedy má postihnutý jedinec vyvinuté dve tváre. Za vznikom pravdepodobne stojí proteín, ktorý je zodpovedný za signalizáciu buniek o správnom vývine končatín a orgánov počas embryonálneho vývoja. Táto mutácia neprekvapivo často vedie k úmrtiu novorodenca (čo je zaujímavé, diprosopus sa občas vyskytne aj vo zvieracej ríši – bol zdokumentovaný prípad kocúra Franka).
Polymelia
Polymelia je syndróm, kedy sa človek narodí s končatinami navyše (môže ich byť aj viac, pričom vychádzať môžu z rôznych častí tela a vyvinuté sú v rôznom rozsahu, v drvivej väčšine prípadov nie úplne). Tento stav je síce pomerne bežný u zvierat, no u ľudí je raritou.
Progéria
Progéria je smrteľné ochorenie, pri ktorom dochádza k niekoľkonásobne rýchlejšiemu starnutiu v porovnaní s normálnym procesom, a to až tak extrémne, že sa takíto ľudia môžu dožívať len okolo 15-tich rokov. V priemere zomierajú na srdcové choroby. Spájajú sa s tým aj ďalšie fyzické znaky ako napríklad výrazné oči, malá brada a nos a veľké uši. Na podporu srdca sa zvykne podávať nitroglycerín. Inteligencia ani motorika nie je nijak zvlášť ovplyvnená.
Sirenomélia
Toto ochorenie má naozaj milé pomenovanie – syndróm morskej panny, tam však akákoľvek pozitivita ohľadom tejto poruchy končí. Prečo ale tento názov? Je to preto, že sa deti rodia iba s jednou panvovou končatinou. Sironomelia je extrémne zriedkavá (v literatúre sa udáva len okolo 300 prípadov). Predpokladá sa, že sa jedná o poruchu multifaktoriálnu, takže okrem genetiky má na jej vznik vplyv aj prostredie. Častejšie sa vyskytuje u detí matiek s cukrovkou. Dojčatá majú tiež problém s chrbticou, gastrointestinálnym traktom a pľúcami, ktoré môžu byť nedostatočné vyvinuté a môžu stáť za smrťou dieťaťa.
Cyklopia
Minimálne v škole sme počuli niekoľko príbehov, medzi nimi aj príbeh o kyklopovali, ktorý chcel svojich “hostí” zjesť. Nejde však len o rozprávky, ale o realitu. Tento stav naozaj existuje. A ako takýto človek vyzerá? Narodí sa s jedným okom vyvinutým v strede tváre. Frekvencia výskytu tejto poruchy je 1 človek zo 100 tisíc. Pomocou ultrazvuku a sonografie možno kyklopiu diagnostikovať už prenatálne. Väčšina detí sa nenarodí živá, no ak predsa, tak zomierajú do niekoľkých týždeň pre komplikácie spojené s týmto stavom.
Polycefália
Polycefália je porucha, pri ktorej má človek vyvinuté dve hlavy. V podstate však ide o závažný prípad siamských dvojčiat, ktorý sa vyskytne asi len u jedného z 50 až 200 tisíc detí. Väčšinou však platí, že iba jedna je potenciálne správne vyvinutá, pričom tá druhá predstavuje len akési parazitické “tkanivo”. Chirurgické odstránenie je možné, no platí, že takéto deti zomierajú veľmi skoro.
