Geografické bariéry a kultúrne tradície často bránili miešaniu populácií, čo viedlo k genetickej izolácii, ktorá je rozšírenejšia, ako by sme si mysleli. Tieto izolované skupiny nielen odhaľujú evolučné procesy, ale poskytujú aj dôležité poznatky o chorobách a schopnostiach, ktoré sú pre niektoré komunity unikátne.
1. Anabaptisti – Amiši, Menoniti a Hutteriti
Tieto kresťanské skupiny vznikli v 16. storočí a mnohé z nich sa presunuli do USA v 17. storočí. Anabaptistické komunity zažili genetické efekty zakladateľa a úzke genetické hrdlá, čo viedlo k zvýšenému výskytu dedičných chorôb.
Príkladom je maple syrup urine disease, ktorá sa v bežnej populácii vyskytuje zriedkavo, ale u starých poriadkových menonitov postihuje 1 z 380 ľudí. Moderní Hutteriti pochádzajú z iba 67 zakladateľov, čo spôsobilo vyššiu frekvenciu cystickej fibrózy.
2. Parsovia
Parsovia, komunita zoroastriánov, emigrovali do Indie zo starovekej Perzie v 7. storočí. Ich tradícia endogamie (sobášov v rámci skupiny) viedla k izolácii.
Výskumníci objavili, že Parsovia majú génové varianty spojené s dlhovekosťou, ktoré im umožňujú žiť dlho do 90-tky. Na druhej strane, ženy v tejto komunite majú zvýšený výskyt rakoviny prsníka.
3. Šerpovia
Šerpovia, obyvatelia Nepálskeho Himaláju, sú známi svojou schopnosťou prežiť vo vysokých nadmorských výškach. Táto komunita sa oddelila od susedných populácií pred 400 až 600 rokmi, pričom ich genetická izolácia je výsledkom neprístupnej krajiny.
Štúdia z roku 2014 publikovaná v Nature Communications ukázala, že ich schopnosť prosperovať vo veľkých výškach je dôsledkom genetických adaptácií, ktoré vznikli pred tromi tisícročiami.
4. Obyvatelia Novej Guiney
Ľudia prišli do Novej Guiney pred asi 50 000 rokmi, kde sa miešali s Denisovanmi, teraz vyhynutým ľudským predkom. Po tomto kontakte však populácie v Novej Guinei zostali izolované tisíce rokov.
Štúdie odhalili, že obyvatelia nížin zdedili gény pomáhajúce bojovať proti infekciám, zatiaľ čo ľudia v horách sa adaptovali na život vo vysokých nadmorských výškach.
5. Inuiti z Nunaviku
Inuitská komunita Nunaviku, severnej časti kanadskej provincie Quebec, má malú genetickú zmes s vonkajšími populáciami. Táto izolácia viedla k genetickým variantom, ktoré zlepšujú metabolizmus tuku a proteínov, čo je nevyhnutné na prežitie v drsných podmienkach. Na druhej strane sa v ich populácii vyskytuje vyššie riziko mozgových aneuryziem.
6. Antioqueños
Táto populácia v severozápadnej Kolumbii, nazývaná Antioqueños alebo Paisas, pochádza z malej skupiny španielskych mužov a domorodých žien. Dnes nesú genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje skorý nástup Alzheimerovej choroby už vo veku 45 rokov. Ich štúdium by mohlo pomôcť pri vývoji protilátok, ktoré by chránili pred touto chorobou.
7. Aškenázski Židia
Táto diaspóra pochádza z Blízkeho východu, pričom ich genetická izolácia vznikla v dôsledku opakovaných zakladateľských udalostí pred 700 rokmi.
Tay-Sachsova choroba, ktorá ovplyvňuje mozog a miechu, je bežnejšia medzi Aškenázskymi Židmi a postihuje 1 z 3 500 detí.
8. Fíni
Fínsko zažilo dve veľké populačné úbytky, ktoré viedli k genetickým hrdlám fliaš. To spôsobilo zvýšený výskyt recesívnych genetických porúch, ako je epilepsia, ale na druhej strane zníženie frekvencie cystickej fibrózy.
Fíni vytvorili databázu „Fínske dedičstvo chorôb“, ktorá katalogizuje ich špecifické genetické poruchy.
9. Obyvatelia Tristan da Cunha
Táto komunita na jednom z najodľahlejších obývaných miest na svete pochádza len z 15 až 28 zakladateľov, ktorí osídlili ostrov v roku 1816.
Štúdie ukázali, že obyvatelia majú vysokú frekvenciu retinitis pigmentosa, dedičnej choroby spôsobujúcej stratu zraku, a astmy.
Tieto izolované populácie nám pomáhajú pochopiť, ako geografické bariéry a kultúrne faktory formovali ľudskú evolúciu. Štúdium ich genetických vlastností môže prispieť k vývoju liekov a porozumeniu chorobám, ktoré ovplyvňujú iba niektoré skupiny. Ukazujú tiež, aké prekvapenia a lekcie môžu ľudské dejiny stále ponúknuť.
Nie „Nepálskeho Himaláju“ ale nepálskych Himalái. A min. 2x chyba „k genetickej“ miesto ku genetickej