8 vážnych ochorení, ktoré majú prekvapivo nečakané výhody
Na prvý pohľad sa môže zdať nepochopiteľné, prečo v populácii pretrvávajú gény spôsobujúce závažné ochorenia. Evolučná biológia však ukazuje, že niektoré z týchto genetických mutácií prinášajú výhody – najmä ak sa vyskytujú len v jednej kópii alebo v špecifických podmienkach. Vďaka tomu sa dokázali udržať cez generácie. Tu je osem príkladov zdravotných stavov, ktoré dokazujú, že príroda často funguje cez kompromisy.
1. Kosáčikovitá anémia a ochrana pred maláriou
Ak človek zdedí len jednu kópiu génu pre kosáčikovitú anémiu, získava ochranu pred maláriou. Červené krvinky sa pri napadnutí parazitom zmenia na kosákovitý tvar a imunitný systém ich ľahko odstráni. Tento gén je preto častejší v oblastiach s výskytom malárie. Naopak, ak sú prítomné dve kópie génu, vzniká ťažká forma ochorenia a ešte vyššia náchylnosť na komplikácie.
2. Myostatínová mutácia a prirodzená svalová hmota
Niektorí ľudia sa rodia s mutáciou, ktorá blokuje proteín myostatín – ten za normálnych okolností brzdí rast svalov. Výsledkom je dvojnásobná svalová hmota bez potreby cvičenia. Tento stav je predmetom výskumu, pretože by mohol pomôcť pri liečbe svalových dystrofií. No pokusy o umelé blokovanie myostatínu môžu priniesť viac škody ako úžitku – najmä ak sa naruší prirodzený regeneračný systém tela.
3. Vysoký cholesterol u predčasne narodených detí
U predčasne narodených detí sa často vyskytuje vyššia hladina cholesterolu – čo by u dospelého človeka vyvolalo obavy. V tomto prípade však podporuje vývoj mozgu, vrátane tvorby myelínu a rastu mozočku. Výskum ukázal, že tieto zvýšené hladiny sú v skutočnosti prospešné a dočasné.
4. Perzistencia fetálneho hemoglobínu a úľava pri krvných poruchách
Niektorí dospelí si zachovávajú produkciu tzv. fetálneho hemoglobínu, ktorý je typický pre plod. U ľudí s kosáčikovitou anémiou alebo beta-talasémiou môže tento typ hemoglobínu výrazne zlepšiť zdravotný stav, pretože zabraňuje deformácii červených krviniek. Táto vlastnosť inšpiruje aj moderné génové terapie.
5. Farbrosleposť a citlivosť na kontrasty
Hoci farbosleposť spôsobuje ťažkosti pri rozpoznávaní niektorých farieb, môže prinášať výhody v špecifických situáciách. Napríklad jedinci s červeno-zelenou farbosleposťou môžu lepšie vnímať maskovanie v prírode – čo mohlo byť výhodné v minulosti pri love a prežití.
6. Mutácia, ktorá chránila pred „bielym morom“
Cystická fibróza je vážne ochorenie, no ak má človek len jednu kópiu poškodeného génu, môže byť odolnejší voči tuberkulóze. To vysvetľuje, prečo sa táto mutácia zachovala – v minulosti mohla ľuďom pomáhať prežiť smrteľnú nákazu, ktorá kosila Európu celé stáročia.
7. Gén, ktorý môže chrániť tehotenstvo
Fenylketonúria je vážne ochorenie, no nosiči len jednej kópie génu môžu získať výhodu. Zdá sa, že ich mierne zvýšená hladina fenylalanínu chráni pred potratmi tým, že neutralizuje toxíny v potravinách. Aj preto sa tento gén stále vyskytuje v niektorých populáciách pomerne často.
8. Viac medi v tele – a menej infekcií
Nosiči Wilsonovej choroby majú len jednu kópiu génu a tým aj mierne zvýšenú hladinu medi. Hoci by sa mohlo zdať, že je to problém, opak je pravdou – ich telá sú odolnejšie voči niektorým infekciám, napríklad tuberkulóze. Meď má totiž prirodzené antimikrobiálne účinky.
Záver
Na prvý pohľad čisto negatívna genetická odchýlka, môže v skutočnosti niesť aj dôležité výhody. Príroda často funguje v kompromisoch – a vedci tieto poznatky využívajú na vývoj nových terapií či lepšie pochopenie ľudského tela. Možno tak raz dokážeme z genetických paradoxov vyťažiť ešte viac dobra než doteraz.
